Hap map 프로젝트는 미국, 유럽, 중국 및 일본을 포함하는 국제 생명 과학 프로젝트이며 인간 염색체를 대응하는 프로젝트입니다. 유전체 분석에 필요한 단계의 정보를 도출하여 과학에 발표했다. 이 프로젝트의 목적은 인간 유전체의 일비체형지도를 작성하여 인간 유전적 변이의 공통 패턴을 설명하는 것입니다. 이번 사업의 결과는 건강과 질병, 약물 반응, 환경적 요인에 영향을 미치는 유전적 변이를 찾는 중요한 자원이 될 것으로 기대되며, 전 세계에 자유롭게 유통될 예정이다.
이 프로젝트는 캐나다, 중국, 일본, 나이지리아, 영국, 미국의 학계, 비영리 연구 단체 및 기업과 협력하여 진행 중이었으며, 2002년 10월 27일부터 이틀간의 회의에서 공식적으로 시작되었는데, 이 회의에서 3년이 걸릴 것으로 예상하였다. 2단계의 결과는 2005년 10월 27일에 발표되며 2단계의 결과는 2007년 10월에 발표됩니다.
멘델의 유전 법칙과 관련된 질병과는 달리 당뇨병, 암, 심장병, 심장마비, 우울증, 천식과 같은 일반적인 질병은 여러 유전자와 환경 요소가 복합적으로 작용한다. 이러한 질병과 관련된 유전적 요인을 찾기 위해서는 각 개인에 대한 유전 정보가 필요하며 이러한 정보를 직접 비교해야 합니다. 게놈 시퀀싱은 큰 비용이 필요한 전체 게놈 시퀀싱을 결정해야 합니다.
서로 관련이 없는 두 사람은 약 99.5%의 DNA 서열을 공유하고 있으며, 다른 여러 영역이 있다; 어떤 사람들은 A이지만, 다른 사람들은 G를 가지고 있다. 그것은 각각 대립 유전자라고 불리는 단일 뉴클레오타이드 다형성(SNP, 단일 뉴클레오타이드 다형성)이라고 불린다. Hapmep 프로젝트는 전체 인류의 적어도 1%가 보유하고 있는 공통 SNP에 초점을 맞추고 있습니다. 인간은 남성 염색체를 제외하고 두 개의 염색체를 가지고 있다. SNP에 대한 대립 형질의 각 조합은 유전적이다. 유전 분석은 특정 지역에 어떤 유전적 유형이 있는지 밝히는 것을 의미한다.
이 프로젝트는 269명의 사람으로부터 본보기를 채취했고 이러한 유전적 유형을 조사하고 결과를 발표하기 위해 수백만 개의 정의된 SNP를 선택했다. 단일 염색체에 존재하는 인근 SNP의 반대 형질은 서로 관련되어 있으며, 이는 SNP의 반대 형질이 알려졌으면 그 근처의 SNP 반대 형질을 예측할 수 있음을 의미합니다. 이는 각 SNP가 진화 역사에서 하나의 돌연변이로 나타나고 더 이전의 돌연변이와 함께 자손에게 전달되기 때문입니다. 연관성의 정도가 낮을수록 SNP는 서로 떨어져 나가지만, 이것은 두 염색체 사이의 대립 유전자 특성이 각 세대에 대해 혼합되는 유전적 재조합에 기인한다.
하나의 염색체 위치는 대립 유전자 특성의 절차를 가지고 있다. 특정 질병과 관련된 유전인자를 찾기 위해 먼저, 우리는 이전의 유전학 연구에서 유전학에 관한 관심 영역을 설정하고, 이 영역에서 해프프 데이터로부터 파생된 태그 SNP를 배치한다. 이 SNP는 근처의 다른 SNP와 매우 밀접한 관련이 있으므로 각 개인의 일비체형을 결정할 수 있어 특정 질병과 특정 일비체형이 관련되어 있는지를 결정할 수 있습니다. 일배체형은 보통 그룹 간에 공유된다; 그들의 주파수는 다르다.
Hap map 프로젝트에는 나이지리아 이 비단의 30명의 성인, 부, 모 ECU가 포함되었습니다. 서유럽 북유럽의 30명의 미국인, 부, 모 JPT : 도쿄의 44 CHB : 중국 베이징의 45명의 관련 없는 인구. 이 그룹에서 밝혀진 합체형은 다양한 다른 인구를 연구하는 데 유용하게 사용되었으며, 현재 다양한 인구가 추가되었습니다. 모든 본보기는 공동 동의로 적절한 동의를 얻어 수집된다. 유전 분석은 1단계의 5,000개 염기 중 하나와 100만 개의 공통 SNP를 대상으로 수행되었다. 유전자 분석은 10개 센터에서 5가지의 다른 기법을 사용하여 수행하였으며, 반복적인 실험과 관련 표본을 정기적으로 확인하여 질적 수준을 유지하였다.
지도를 만들 수 있는 SNP를 충분히 얻기 위해 컨소시엄은 대규모 재시퀀싱 프로젝트를 해야 했다. DB SNP 데이터베이스에 제출하여 2006년 8월에 1,000만 개 이상의 SNP 데이터를 확보했습니다. 2단계에서는 Perle gen Sciences 산하 200만 개 이상의 기업과 Affymetrix에서 50만 개 이상의 유전자형 분석을 보았다.